Seltener Gendefekt: Düstere Diagnose überschattet das Leben eines kleinen "Sonnenscheins"

Nürnberg - Diagnosen wie die eines Gendefekts sind ein schwerer Schock für die Betroffenen. So auch für die Eltern der kleinen Olivia in Fürth: Sie haben eine Tochter mit einer seltenen Behinderung zu betreuen, für die keine Therapie und Heilung in Sicht ist.

Das Foto verrät nichts. Nichts von einem Drama, nichts davon, wie es um das Mädchen steht, nichts von den Belastungen für ihre Eltern und nichts davon, wie sehr diese um ihr Kind bangen müssen. Es könnte ein Heile-Welt-Bild sein: Da ist ein entspanntes, zufrieden wirkendes Lächeln, ein Hauch von unbeschwerter Kindheit. Und ja: "Sie ist wirklich ein kleiner Sonnenschein für unsere Familie", sagt die Mutter Laetitia D. (Name geändert). Die kleine Olivia, gerade ein Jahr alt, ist für Ihre Eltern ein wahres Goldstück.

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Aber der Schein trügt: Denn das Wunschkind, auf das sie sich gefreut hatten, wird ein Leben lang besonders viel Zuwendung benötigen. Was werdende Eltern oft besonders fürchten, wurde für dieses Paar traurige Realität: Olivia kam mit einer massiven Beeinträchtigung zur Welt, ausgelöst durch eine Veränderung in einem Gen: "Hereditäre spastische Paraplegie" lautet die schwere Diagnose, kombiniert mit einer gravierenden Entwicklungsstörung. Am Ende ist eine Querschnittslähmung zu befürchten.

Ernährung über eine Nasensonde

Der Anruf aus der Redaktion erreicht die Mutter - wieder einmal - im Krankenhaus: Die Ärzte mussten ihrer Tochter eine Nasensonde einsetzen, über die sie nun ernährt wird. "Wir hoffen, dass das nur vorübergehend nötig ist", seufzt die Fürtherin. Bald nach der Geburt hatten erste verstörende Beobachtungen das junge Glück überschattet: "Olivia überstreckte sich, sie zuckte teilweise mit den Mundwinkeln, verdrehte die Augen und schrie vermehrt, ohne dass wir sie beruhigen konnten", erzählt Vater Torsten. "Wir dachten uns noch nichts Schlimmes."

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Als die Kleine aber zunehmend das Essen verweigerte, und die Phasen, in denen sie schrie, immer häufiger auftraten, ging es los mit der Suche nach den Ursachen: "Krampfanfälle" lautete die erste Diagnose. Dann ging es mit umfassenden Untersuchungen los. Ein MRT zeigte deutliche Auffälligkeiten, und schnell erhärtete sich der Verdacht einer Mitochondriopathie beziehungsweise eines seltenen Gendefekts. "Für uns alle brach eine Welt zusammen", konstatiert Torsten D.. "Die Wochen bis zur endgültigen Klarheit über die Erkrankung unser kleinen Tochter waren endlos lang."

Schließlich der Schock: ein HPDL-Gendefekt. Ihre psychomotorische Entwicklung wird stark beeinträchtigt sein - und zwar mit steigender Tendenz. Schon jetzt hinkt sie stark hinterher, aber jeder kleine Fortschritt und vor allem ihr "Singen" erfüllt die Eltern mit Freude. Hinzu kommt eine Stoffwechselerkrankung, die 2020 das erste Mal erforscht wurde und von der angeblich weltweit nur 100 Fälle bekannt sind.

Was sich Außenstehende nur schwer vorstellen können, sind die Folgen für den Alltag und die Belastung für die Eltern - mit vielen zusätzlichen Ausgaben bei schwindendem Einkommen durch die unablässig nötige Betreuung. Olivia bringt bald zehn Kilogramm auf die Waage, kann sich aber nicht selbst drehen und braucht viel Körpernähe. Die ersten Be- und Überlastungserscheinungen sind schon unübersehbar.

Reha zum Kraftschöpfen

Jetzt hoffen die Eltern auf Zeit zum Durchschnaufen bei einer speziellen Reha im Februar. Doch ob die Krankenversicherung die Kosten übernimmt, ist noch offen. Außerdem benötigt die Familie mittelfristig ein Fahrzeug, um mit der für Olivia nötigen Ausstattung auch in Zukunft mobil sein zu können. Die Weihnachtsaktion will für einen Grundstock sorgen - und auch weiteren Familien mit ähnlichen Nöten unter die Arme greifen.